P Suryo R
HEMOFILIA adalah kondisi pembekuan darah akibat kekurangan protein yang menyebabkan darah tidak menggumpal secara normal. Kondisi ini kerap diidap oleh laki-laki, disebut dengan penyakit emofilia.
Kondisi ini mengakibatkan pendarahan yang lebih lama setelah terjadi cedera atau luka dibandingkan dengan orang yang tidak mengidap hemofilia.
Baca Juga:
Dikutip dari laman Halo Doc, hemofilia merupakan kondisi bawaan dan disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan dalam darah. Kasus yang disebabkan oleh hemofilia adalah adanya cacat atau karena mutasi pada gen faktor pembekuan darah.
National Center for Biotechnology Information, dalam penelitiannya menyebutkan lebih dari 1000 mutasi pada gen penyandi faktor VIII dan IX, dan sekitar 30 persen disebabkan oleh mutasi spontan yang telah teridentifikasi.
Penyakit hemofilia telah menyebar rata ke seluruh etnis di dunia. Diperkirakan ada 1 dari 10 ribu anak yang lahir mengidap hemofilia, dengan jumlah orang di seluruh dunia yang hidup dengan hemofilia sekitar 400 ribu.
Hemofilia A menjadi jenis yang lebih umum terjadi, yakni sebesar 80–85 persen dari total populasi hemofilia mengidap hemofilia A. Sedangkan, untuk hemofilia C lebih langka lagi, yaitu terjadi pada 1 dari setiap 100 ribu orang. Dengan teknologi medis yang semakin berkembang diharapkan, orang yang mengidap hemofilia dapat hidup normal dan mendapatkan penanganan yang lebih maksimal.
Hemofilia memiliki gejala dan tanda yang bervariasi, ini tergantung pada tingkat faktor pembekuan darah. Jika tingkat faktor pembekuan sedikit berkurang, maka pengidapnya akan mengalami pendarahan yang akan terjadi setelah operasi atau trauma. Jika kekurangannya parah, besar kemungkinan kamu akan mengalami pendarahan spontan.
Baca Juga:
Tanda dan gejala pendarahan spontan meliputi;
1. Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dan berlebihan dari luka, atau setelah operasi atau perawatan gigi yang berasal dari gusi.
2. Banyak memar di tubuh.
3. Pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi.
4. Nyeri, bengkak atau sesak di persendian.
5. Darah dalam urine atau tinja.
6. Mimisan tanpa penyebab yang diketahui.
7. Pendarahan ke otak.
Tingkat keparahan pendarahan yang dialami penderita hemofilia tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Jika jumlah faktor pembekuan darah semakin sedikit, maka perdarahan akan makin sulit untuk berhenti.
Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5–50%, penderita hemofilia ini mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun. Sedangkan, untuk hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1–5%. Pada kondisi ini, perdarahan akibat luka kecil pun akan sulit berhenti.
Sementara itu, pada hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Kondisi ini membuat penderitanya sering mengalami pendarahan secara spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan, dan perdarahan atau pembengkakan di sendi atau otot.
Seseorang yang memiliki riwayat keluarga dengan hemofilia disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin ke dokter. Hal ini untuk mengetahui apakah kamu memiliki kelainan genetik yang menyebabkan hemofilia atau sebagai pembawa (carrier).
Jika kamu telah terdiagnosa menderita hemofilia, cobalah sambangi dokter untuk kontrol rutin agar dapat memantau kondisi dan mencegah terjadinya komplikasi. (mro)
Baca Juga:
Artificial Intelligence Dapat Deteksi Tanda Awal Kanker Paru-Paru
