Ikhsan Aryo Digdo
RATUSAN juta orang di dunia menderita penyakit langka. Ya, walau terdengar aneh, tapi nyatanya penyakit langka ini memang benar-benar ada dan bisa terjadi terhadap siapapun. Gejalanya juga sangat unik dan bisa berakibat fatal jika tidak segera ditangani.
Alodokter memberitakan, penyakit langka memang jarang terjadi. Sebuah penelitian menunjukan 8-10 % populasi dunia menderita penyakit langka. Artinya ada sekitar 500 juta manusia yang menderita penyakit langka.
Baca juga:
Penelitian tersebut juga mengungkapkan setidaknya ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang diderita populasi manusia. Yuk ketahui beberapa penyakit langka ini.
1. Progeria
Penyakit langka ini terjadi pada anak-anak. Tubuh anak bisa menua cepat karena penyakit ini. Soalnya penderita penyakit ini mengalami perubahan genetik yang tidak normal. Gejala pada progeria meliputi kerontokan rambut dan hambatan dalam pertumbuhan ketika anak menginjak usia satu tahun.
Selain itu, anak penderita progeria juga memiliki gejala berupa bentuk wajah sempit,rahang kecil, mata menonjol, suara nyaring, dan gangguan pendengaran. Anak juga bisa mengalami tulang rapuh, sendi kaku, dan masalah otot karena progeria.
2. Sindrom Riley Day
Bukan karena punya kekuatan super. Penderita Sindrom Riley Day kebal terhadap rasa sakit karena memiliki gangguan pada sistem saraf sensorik. Sistem saraf ini berfungsi untuk mengendalikan kemampuan dalam mengecap rasa, merasakan panas dan dingin, hingga merasakan rasa sakit.
Seseorang bisa menderita penyakit ini karena memiliki kelainan genetik. Anehnya, penderita penyakit Sindrom Riley Day banyak ditemukan di negara Eropa Timur atau pada mereka yang memiliki leluhur daerah Eropa Timur.
Baca juga:
Selain mengganggu saraf sensorik, penyakit ini juga mengganggu sistem saraf pusat dan sistem saraf otonom. Kedua sistem saraf ini dapat mengendalikan pernapasan, pencernaan, suhu tubuh, tekanan darah, dan produksi air mata. Tidak mengherankan jika pada akhirnya penderita juga memiliki gejala berupa tekanan darah tidak normal, sesak napas, tidak mengeluarkan air mata saat menangis, sulit berbicara, dan diare.
3. Sindrom tangan alien
Penderita sindrom tangan alien tidak bisa mengendalikan tangan mereka. Tangan bergerak sendiri seperti ada yang menggerakan. Bahkan, di kasus tertentu biasanya penderita juga mengalami kondisi ini pada kaki.
Sindrom tangan alien dapat disebabkan oleh beragam hal. Biasanya, seseorang terkena penyakit ini setelah mereka terkena penyakit stroke, kanker, masalah otak, dan juga pasca melakukan operasi pada otak.
Sayangnya belum ada cara untuk mengobati penyakit-penyakit langka di atas. Namun, deteksi dini bisa dilakukan ketika janin masih dalam kandungan melalui tes genetik. (ikh)
Baca juga:
