Kelainan Genetika Harlequin Ichthyosis Kasus Langka di Desa Lampasio Sulteng

INDONESIA sedang dihebohkan dengan kondisi langka kelahiran bayi di Desa Lampasio,Tolitoli, Sulawesi Tenggara. Tepat di malam pergantian tahun, 31 desember 2022 bayi lahir dengan kondisi yang diduga merupakan kelainan genetik yang biasa disebut dengan Harlequin Ichthyosis.

Bayi berjenis kelamin perempuan ini lahir di Puskesmas Lampasio dengan berat badan 2,2 kg. Bayi ini lahir dengan memiliki tubuh yang terbungkus dengan kulit putih yang tebal dengan celah-celah retakan berwarna merah.

Baca Juga:

Semangat Bekerja Meski Terkena Flu Setelah Liburan

sakit — Kondisi Harlequin Ichthyosis ini hanya terjadi pada sekitar 1 dari 300.000 kelahiran. (Instagram@ayojakarta)

Apakah Harlequin Ichthyosis?

Melansir dari laman Alodokter, Harlequin lchthyosis adalah kelainan genetik yang sangat langka dan menyebabkan tubuh tidak memiliki kulit normal. Gen yang diturunkan dari kedua orang tua.

Ini merupakan penyakit yang cukup langka. Kemungkinan terjadinya kondisi Harlequin Ichthyosis ini hanya terjadi pada sekitar 1 dari 300 ribu kelahiran.

Apa penyebabnya?

Penyakit langka ini disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada gen ABCA12. Normalnya, gen ini berfungsi untuk memproduksi protein ABC transporter yang tugasnya adalah untuk menyalurkan lemak ke lapisan kulit terluar (epidermis).

Kelainan gen ABCA12 ini menyebabkan produksi protein ABC transporter terhambat sehingga penyaluran lemak ke lapisan epidermis pun terganggu. Tanpa adanya senyawa lemak ini, perkembangan sel-sel kulit menjadi tidak normal.

Bagaimana pola penurunan gennya?

Harlequin Ichthyosis seperti yang dialami oleh anak dari pasangan dari Ibu JK dan suaminya MA, warga Desa Janja Kecamatan Lampasio, Sulawesi Tenggara ini memang disebabkan karena bawaan atau turunan. Namun, terdapat pola pada turunan gen tersebut.

Pola turunan gen autosomal resesif yaitu penyakit ini hanya akan terjadi pada bayi yang mewarisi mutasi gen ABCA12 dari kedua orang tua yang membawa gen (carrier) tetapi tidak menderita kondisi ini. Meski begitu, bayi dari orang tua tersebut memiliki risiko terkena harlequin ichtyosis sebesar 25%.

Baca Juga:

5 Kelainan Genetik Anak yang Sulit Dicegah

Ciri-ciri Harlequin Ichthyosis

Bayi dengan kelainan ini biasanya terlahir prematur. Selain itu, bayi ini memiliki kulit yang kemerahan dan bersisik tebal di seluruh tubuh, termasuk wajah. Kulit juga seperti tertarik kencang sehingga terlihat seperti retak-retak.

Selain ciri-ciri tadi, terdapat masalah yang terjadi pada penderita kasus ini, diantaranya:

- Kelopak mata terbalik dan mata tidak dapat menutup.

- Bentuk telinga seperti menyatu dengan kepala

- Bibir tertarik kencang, membuat mulut bayi tetap terbuka dan sulit menyusu

- Sulit bernapas akibat kulit dada yang tidak elastis

- Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal dan bengkak

- Infeksi kulit

- Gerakan tubuh terbatas

- Suhu tubuh yang rendah (hipotermia)

- Dehidrasi

- Kadar natrium yang tinggi dalam darah (hipernatremia)

Cara mengantisipasinya

Pada orang yang memiliki riwayat harlequin ichthyosis dalam keluarga, disarankan untuk berkonsultasi ke dokter sebelum merencanakan kehamilan. Pemeriksaan genetik bisa dilakukan untuk mengetahui apakah kamu dan pasangan adalah carrier kelainan ini.

Jika sudah terlanjur hamil, konsultasikan segera kepada dokter kandungan mengenai riwayat kesehatan keluarga agar dokter bisa mengawasi kondisi janin dengan lebih ketat. Diskusikan pula dengan dokter mengenai perlu tidaknya pemeriksaan amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Hal ini diperlukan karena harlequin ichthyosis tidak bisa dicegah. Selain itu, Dokter dapat mengetahui apakah terdapat kelainan pada gen ABCA12, dan seberapa besar risiko harlequin ichthyosis menurun kepada anak kelak. (dgs)