Pemeriksaan Prapernikahan Cegah Thalassemia
Kamis, 03 Juni 2021 -
PERNIKAHAN membutuhkan lebih banyak persiapan selain material atau mental. Salah satu persiapan yang tidak kalah penting yakni persiapan fisik. Setiap pasangan yang akan menikah diharapkan melakukan screening kesehatan. Dari hasil screening tersebut akan dilakukan konseling genetik yang lebih mendalam.
Kita bisa mengetahui riwayat kesehatan dari calon pasangan yang nantinya secara genetik akan diturunkan pada anak. Melalui pemeriksaan darah sedini mungkin kita juga bisa mengetahui apakah kita pembawa sifat atau tidak. Ada berbagai penyakit yang dapat diturunkan secara genetik. Misalnya, thalassemia.
Baca Juga:
Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang didapat dari salah satu atau kedua orangtua. "Kelainan penyakit ini terletak pada tidak terbentuknya rantai hemoglobin didalam darah," ujar dr Bambang Sudarmanto, Sp.A(K), MARS, Dokter spesialis Anak Konsultan Hematologi RS. Kariadi Semarang. Berdasarkan atas tidak terbentuknya rantai hemoglobin, Thalassemia terbagi menjadi Thalassemia alfa dan Thalassemia beta.
"Anak yang menderita penyakit Thalassemia akan mengalami kekurangan kadar hemoglobin (Hb) yang disebut anemia. Anemia ini dapat menyebabkan tubuh terutama organ-organ penting seperti otak, jantung, hati, ginjal dan yang lain akan kekurangan oksigen (hipoksia)," urainya. Itu karena hemoglobin berfungsi mengangkut oksigen yang dihirup ketika kita bernapas.
Dirinya menjelaskan thalassemia membawa dampak buruk bagi anak. "Dampak buruk misalnya, tumbuh kembang anak akan terganggu, mempengaruhi produktivitas belajar, bekerja dan kualitas hidupnya,” tuturnya.
Setiap tahun diperkirakan akan lahir 2500 bayi dengan Thalassemia major. Jumlah Thalassemia di
Indonesia yang teregisitrasi baru mencapai 9123 (2016). Hal ini disebabkan kemungkinan masih banyak yang belum di laporkan, belum semua RS mampu untuk mendiagnosis Thalassemia dengan benar (underdiagnosis) dan lain sebagainya.
Baca Juga:
"Penyandang Thalassemia memerlukan perawatan sejak dini dan terapi secara rutin untuk dapat memiliki kehidupan yang berkualitas dan melakukan aktivitas sehari-hari dengan baik," jelasnya.
"Kepatuhan terhadap pengobatan, dukungan keluarga (caregiver), akses terhadap layanan kesehatan, serta edukasi yang terus menerus memainkan peranan penting bagi pasien untuk dapat hidup berdamai dengan penyakit Thalassemia," himbaunya.
Pada kesempatan yang sama, dr. Bambang menjelaskan bahwa saat ini pengobatan Thalassemia dapat dilakukan dengan transfusi darah merah. Pemberian transfusi darah diberikan pada anak dengan kadar Hemoglobin kurang dari 7 gr/dL pada awal diagnosis, dan harus rutin dilakukan dengan rentang waktu 2-4 minggu.
Setiap kantong transfusi darah mengandung 200 -250 mg zat besi zat yang menumpuk didalam jaringan tubuh. Pada umumnya setelah 20 kali transfusi darah, anak akan
mengalami kelebihan zat besi (iron overload).
"Zat besi yang berlebih ini akan tertimbun di organ-organ penting tubuh diantaranya adalah otak, pankreas, jantung, hati, ginjal serta organ penting lainnya yang dapat mengakibatkan gagal jantung, sirosis hepatis (kerusakan sel hati), diabetes melitus, kelainan ginjal dan kematian. Oleh karena itu kelebihan zat besi ini
harus dikeluarkan dari tubuh dengan memberikan pengobatan kelasi besi," jelasnya lagi.
Ia juga menganjurkan penyandang untuk mengkonsumsi sayuran dan buah-buahan yang banyak mengandung nutrient dan vitamin (asam folat, vitamin E, vitamin C). (avia)
Baca Juga:
