Ananda Dimas Prasetya
SEBUAH studi baru yang diterbitkan dalam molecular psychiatry oleh para peneliti di University of Cambridge Inggris melaporkan, area yang terletak di genom gelap DNA tampaknya punya tautan dengan skizofrenia dan gangguan bipolar. Protein ini dapat berfungsi sebagai target obat potensial selain indikator biologis untuk membedakan antara dua gangguan tersebut di masa depan.
Skizofrenia dan gangguan bipolar adalah gangguan mental yang paling diturunkan secara genetis dengan perkiraan faktor heritabilitas 70 persen, menurut penulis penelitian. Para peneliti berhipotesis bahwa komponen skizofrenia dan gangguan bipolar disebabkan oleh evolusi spesifik garis keturunan manusia yang belum ditemukan dalam genom gelap.
Skizofrenia dikenal sebagai penyakit mental yang serius tanpa obat yang diketahui yang sering diturunkan dalam keluarga, menurut Johns Hopkins Medicine. Gejalanya termasuk masalah berpikir jernih, mengelola emosi, membuat keputusan, dan berhubungan dengan orang lain.
Baca juga:
Menjelajahi genom gelap
Genom gelap, juga kadang-kadang disebut sebagai DNA sampah, terdiri lebih dari 98 persen dari urutan genetik di dalam setiap sel yang bukan bagian dari sekitar 20.000 gen penyandi protein. Dalam studi ini, para peneliti menyebut area genom ini sebagai Open Reading Frames atau nORFs baru.
Menurut para peneliti, Open Reading Frames baru dapat diatur secara biologis dan berpartisipasi dalam proses penyakit. Secara khusus, dalam penelitian sebelumnya yang diterbitkan dalam Genome Research pada tahun 2021, para ilmuwan menunjukkan bahwa protein yang dikodekan oleh genom gelap terlibat dalam proses 22 jenis kanker dan 150 penyakit langka.
“Dalam penelitian kami sebelumnya, kami telah menunjukkan bahwa nORF dapat diatur secara biologis dan mungkin berperan dalam kanker dan penyakit langka. Lebih penting lagi, kami telah menunjukkan bahwa nORF dapat muncul di wilayah genom yang dipercepat sehingga memunculkan fungsi spesifik spesies,” tulis para peneliti seperti diberitakan Psychology Today.
Dalam studi ini, para peneliti berhipotesis bahwa genom gelap mungkin berperan dalam skizofrenia dan gangguan bipolar. Untuk mempersempit pencarian, para peneliti berfokus pada elemen transposable (TE) dan wilayah yang dipercepat manusia (HAR).
Elemen transposable membentuk sedikit kurang dari setengah genom manusia dan penyisipannya berdampak pada penyakit dan diversifikasi genetik. TE mengatur ekspresi gen menurut para peneliti. Daerah yang dipercepat manusia di Homo sapiens, tidak seperti kebanyakan organisme, memiliki tingkat mutasi yang lebih tinggi, yang mungkin memberikan keuntungan evolusioner.
Terlepas dari namanya, wilayah yang dipercepat manusia dapat ditemukan dalam genom semua vertebrata, menurut posting blog NIH yang ditulis oleh Dr. Francis Collins, seorang dokter-genetika Amerika dan mantan direktur NIH yang bukan bagian dari penelitian ini.
Baca juga:
Penemuan studi
Dalam studi ini, para ilmuwan melakukan penilaian evolusi genom-wide. Mereka mulai menganalisis tumpang tindih dalam genom gelap antara Open Reading Frames baru yang ada di human accelerated regions (HARs) dan area yang terkait dengan skizofrenia dan gangguan bipolar. Para peneliti memindai seluruh genom dan mengidentifikasi area yang membuat protein yang tampaknya terkoneksi dengan dua gangguan kesehatan mental tersebut.
“Ketika kita melihat di luar wilayah DNA yang diklasifikasikan sebagai gen, kita melihat bahwa seluruh genom manusia memiliki kemampuan untuk membuat protein, bukan hanya gen,” kata Chaitanya Erady, penulis pertama studi tersebut dalam rilis University of Cambridge, “Kami telah menemukan protein baru yang terlibat dalam proses biologis dan tidak berfungsi dalam gangguan seperti skizofrenia dan gangguan bipolar,” jelas Erady.
Berdasarkan temuan mereka, para peneliti menyarankan bahwa genom gelap adalah area untuk dianalisis dalam sistem penyakit yang dapat mengarah pada target obat baru untuk diagnosa dan perawatan medis di masa mendatang. (aru)
Baca juga:
