Pemeriksaan Genomik untuk Mengetahui Potensi Penyakit Langka

GEN manusia itu unik. Ia berbeda di setiap individu. Gen merefleksikan kondisi kesehatan seseorang. Salah satunya mempengaruhi potensi penyakit yang bisa diidap oleh seseorang.

Seseorang dengan kelainan genetik berpeluang menderita penyakit langka. Berdasarkan informasi yang dihimpun oleh Laboratorium Prodia, sebanyak 75% penyakit langka berakar dari kelainan genetik.

Penyakit langka merupakan penyakit dengan prevalensi kasus kurang dari 2.000 pasien dalam satu lingkaran populasi. Dan sebanyak 70% pengidap penyakit langka berasal dari kalangan balita dan anak-anak.

Simtom atau tanda-tanda kelainan genetik pada anak bisa kita lihat di antaranya ukuran kepala lebih kecil daripada umumnya, kesulitan berjalan, atau kekurangan intelektual.

Baca juga:

Jaga Kesehatan Usus dengan Konsumsi Minuman Prebiotik Herbal

Satu-satunya cara yang bisa dilakukan untuk memastikan kelainan apa yang dimiliki oleh Odalangka (orang dengan penyakit langka) adalah dengan pemeriksaan genomik. Selain mencari solusi terhadap kelainan yang sudah diidap, pemeriksaan ini juga bisa untuk mengetahui profil genomik sehingga langkah preventif terjadinya penyakit bisa lebih optimal.

Sayangnya pemeriksaan genomik bukan hal yang mudah. Itu membutuhkan biaya yang tidak sedikit. Selain itu, belum banyak laboratorium klinis yang menyediakan jasa pemeriksaan genomik. Hal tersebut menjadi perhatian serius bagi Penyedia Layanan Laboratorium Klinik, Prodia.

Menyambut Hari Jadinya yang ke-50 Tahun, Prodia berupaya meningkatkan kesadaran terhadap Odalangka. Caranya melalui kegiatan CSR pemeriksaan genetik bagi Odalangka. CSR ditujukan untuk anak-anak dengan penyakit langka di bawah Yayasan Indonesia Rare Disorder (IRD).

Baca juga:

Digitalisasi Tingkatkan Pelayanan Kesehatan di Desa

"Pemeriksaan laboratorium untuk Odalangka sangat mahal. Dan tidak semua laboratorium bisa melakukan prosedur pemeriksaan. Kebetulan kami punya tenaga ahli dan alat yang mumpuni dan kami melihat peluang untuk membantu. Jadi kami support untuk mendiagnosis anak-anak dengan penyakit langka," urai Dewi Muliaty, Direktur Utama Prodia.

Sekira 40 anak dari Yayasan IRD menerima bantuan tersebut. "Walaupun bantuan ini sangat kecil tetapi kami yakin pasti akan bermanfaat karena harganya sangat mahal. Kami tidak bisa sebut berapa nominalnya tapi yang pasti akan sangat bermanfaat untuk anak-anak itu," terangnya.

Untuk saat ini, Prodia baru menjalankan CSR itu untuk skala yang kecil. Namun ke depannya Dewi berharap akan lebih banyak anak yang mendapatkan manfaatnya.

"Selama 50 tahun kami aktif mengedukasi masyarakat untuk menerapkan pola hidup sehat demi mendukung dan mewujudkan masyarakat yang lebih sehat," ujar Dewi Muliaty. (via)

Baca juga:

Bukan Harta dan Tahta, Gen Z Kini Inginkan Peningkatan Kesehatan