Kesehatan

Pemeriksaan Genomik untuk Mengetahui Potensi Penyakit Langka

Hendaru Tri HanggoroHendaru Tri Hanggoro - Selasa, 24 Januari 2023
Pemeriksaan Genomik untuk Mengetahui Potensi Penyakit Langka

Satu-satunya cara yang bisa dilakukan untuk memastikan kelainan apa yang dimiliki oleh Odalangka (orang dengan penyakit langka) adalah dengan pemeriksaan genomik. (Foto: Unsplash/National Cancer Insti

Ukuran text:
14
Dengarkan Berita:

GEN manusia itu unik. Ia berbeda di setiap individu. Gen merefleksikan kondisi kesehatan seseorang. Salah satunya mempengaruhi potensi penyakit yang bisa diidap oleh seseorang.

Seseorang dengan kelainan genetik berpeluang menderita penyakit langka. Berdasarkan informasi yang dihimpun oleh Laboratorium Prodia, sebanyak 75% penyakit langka berakar dari kelainan genetik.

Penyakit langka merupakan penyakit dengan prevalensi kasus kurang dari 2.000 pasien dalam satu lingkaran populasi. Dan sebanyak 70% pengidap penyakit langka berasal dari kalangan balita dan anak-anak.

Simtom atau tanda-tanda kelainan genetik pada anak bisa kita lihat di antaranya ukuran kepala lebih kecil daripada umumnya, kesulitan berjalan, atau kekurangan intelektual.

Baca juga:

Jaga Kesehatan Usus dengan Konsumsi Minuman Prebiotik Herbal

genomik
Sebanyak 70% pengidap penyakit langka berasal dari kalangan balita dan anak-anak. (Foto: Freepik/Peoplecreation)

Satu-satunya cara yang bisa dilakukan untuk memastikan kelainan apa yang dimiliki oleh Odalangka (orang dengan penyakit langka) adalah dengan pemeriksaan genomik. Selain mencari solusi terhadap kelainan yang sudah diidap, pemeriksaan ini juga bisa untuk mengetahui profil genomik sehingga langkah preventif terjadinya penyakit bisa lebih optimal.

Sayangnya pemeriksaan genomik bukan hal yang mudah. Itu membutuhkan biaya yang tidak sedikit. Selain itu, belum banyak laboratorium klinis yang menyediakan jasa pemeriksaan genomik. Hal tersebut menjadi perhatian serius bagi Penyedia Layanan Laboratorium Klinik, Prodia.

Menyambut Hari Jadinya yang ke-50 Tahun, Prodia berupaya meningkatkan kesadaran terhadap Odalangka. Caranya melalui kegiatan CSR pemeriksaan genetik bagi Odalangka. CSR ditujukan untuk anak-anak dengan penyakit langka di bawah Yayasan Indonesia Rare Disorder (IRD).

Baca juga:

Digitalisasi Tingkatkan Pelayanan Kesehatan di Desa

pemeriksaan genomik
Pemeriksaan laboratorium untuk Odalangka sangat mahal. (Foto: Merahputih.com/Iftinavia Pradinantia)

"Pemeriksaan laboratorium untuk Odalangka sangat mahal. Dan tidak semua laboratorium bisa melakukan prosedur pemeriksaan. Kebetulan kami punya tenaga ahli dan alat yang mumpuni dan kami melihat peluang untuk membantu. Jadi kami support untuk mendiagnosis anak-anak dengan penyakit langka," urai Dewi Muliaty, Direktur Utama Prodia.

Sekira 40 anak dari Yayasan IRD menerima bantuan tersebut. "Walaupun bantuan ini sangat kecil tetapi kami yakin pasti akan bermanfaat karena harganya sangat mahal. Kami tidak bisa sebut berapa nominalnya tapi yang pasti akan sangat bermanfaat untuk anak-anak itu," terangnya.

Untuk saat ini, Prodia baru menjalankan CSR itu untuk skala yang kecil. Namun ke depannya Dewi berharap akan lebih banyak anak yang mendapatkan manfaatnya.

"Selama 50 tahun kami aktif mengedukasi masyarakat untuk menerapkan pola hidup sehat demi mendukung dan mewujudkan masyarakat yang lebih sehat," ujar Dewi Muliaty. (via)

Baca juga:

Bukan Harta dan Tahta, Gen Z Kini Inginkan Peningkatan Kesehatan

#Kesehatan #Penyakit Langka
Google
Tambahkan Merahputih.com Sebagai Sumber Utama di Google untuk Dapatkan Berita Eksklusif.
Tambahkan Sekarang
Bagikan

Iftinavia Pradinantia

I am the master of my fate and the captain of my soul
Show More

Berita Terkait

Indonesia
Pemerintah Klaim Program CKG Telah Jangkau 130 Juta Jiwa
Program ini difokuskan untuk memperkuat deteksi dini penyakit sekaligus meningkatkan kualitas hidup masyarakat Indonesia.
Dwi Astarini - Sabtu, 12 September 2026
Pemerintah Klaim Program CKG Telah Jangkau 130 Juta Jiwa
Berita Foto
Hadapi Era Ageing Population, Alita-Fujitsu Hadirkan Teknologi AI Human Motion Analytics
Pengunjung memukul bola golf lewat teknologi AI Human Motion Analytics dalam ajang Indonesia Sports Summit (ISS) 2026 di Jakarta, Jumat (11/9/2026).
Didik Setiawan - Jumat, 11 September 2026
Hadapi Era Ageing Population, Alita-Fujitsu Hadirkan Teknologi AI Human Motion Analytics
Lifestyle
Hujan Abu Vulkanis Menempel di Rambut dan Pakaian, Ini Alasan Harus Segera Bersih-bersih
Abu vulkanis dapat menempel pada kulit, rambut, pakaian, dan sepatu. Simak alasan pentingnya mandi dan mengganti pakaian setelah terpapar abu.
Ananda Dimas Prasetya - Jumat, 11 September 2026
Hujan Abu Vulkanis Menempel di Rambut dan Pakaian, Ini Alasan Harus Segera Bersih-bersih
Indonesia
Kemenkes Ancam Pidanakan Penimbun Masker di Tengah Erupsi Anak Krakatau
Pelaku usaha yang terbukti menimbun atau membatasi pasokan hingga menyebabkan kelangkaan dan kenaikan harga tidak wajar dapat dikenai sanksi sesuai tingkat pelanggaran.
Dwi Astarini - Selasa, 08 September 2026
Kemenkes Ancam Pidanakan Penimbun Masker di Tengah Erupsi Anak Krakatau
ShowBiz
Tas Obat Jungkook Viral, Ahli Ingatkan Moderasi dalam Konsumsi Vitamin
Dalam live tersebut, sang ‘Golden Maknae’ dengan santai memperlihatkan kepada penggemar berbagai produk yang biasa ia konsumsi.
Dwi Astarini - Senin, 07 September 2026
Tas Obat Jungkook Viral, Ahli Ingatkan Moderasi dalam Konsumsi Vitamin
Lifestyle
Abu Vulkanis Juga Bahaya untuk Mata, Pakai Kacamata Pelindung Penting saat di Luar Ruang
Abu vulkanis itu bukan debu biasa. Ada campuran silica di dalamnya.
Dwi Astarini - Senin, 07 September 2026
Abu Vulkanis Juga Bahaya untuk Mata, Pakai Kacamata Pelindung Penting saat di Luar Ruang
Indonesia
Cara Cek Masuk Daftar PBI JKN 2026 Pakai HP, Biar Akses Kesehatan Gratis Tetap Aman
Pemerintah memastikan masyarakat bisa dengan mudah mengecek status kepesertaan Penerima Bantuan Iuran Jaminan Kesehatan Nasional (PBI JKN) 2026 hanya lewat HP.
Wisnu Cipto - Jumat, 04 September 2026
Cara Cek Masuk Daftar PBI JKN 2026 Pakai HP, Biar Akses Kesehatan Gratis Tetap Aman
Indonesia
Asap Karhutla Mengepul, ini nih Pilihan Masker yang Direkomendasikan untuk Melindungi Pernapasan
. Di Kabupaten Katingan, Kalimantan Tengah, misalnya, ISPU sempat mencapai angka 1.919 pada 2 September 2026 atau masuk kategori berbahaya.
Dwi Astarini - Jumat, 04 September 2026
Asap Karhutla Mengepul, ini nih Pilihan Masker yang Direkomendasikan untuk Melindungi Pernapasan
Lainnya
Jangan Dianggap Sakit Perut Biasa, Ini Ciri-Ciri Gejala Usus Buntu Anak!
Usus buntu bisa mengakibatkan kematian. Jangan anggap semua sakit perut anak sebagai keluhan biasa.
Wisnu Cipto - Selasa, 01 September 2026
Jangan Dianggap Sakit Perut Biasa, Ini Ciri-Ciri Gejala Usus Buntu Anak!
Lifestyle
Ramalan Zodiak Hari Ini 1 September 2026: Taurus Wajib Waspadai 5 Hal Ini
Ramalan zodiak hari ini 1 September 2026, lengkap dengan asmara, karier, keuangan, dan keberuntungan Aries hingga Pisces. Simak 5 hal yang Taurus wajib waspadai
ImanK - Senin, 31 Agustus 2026
Ramalan Zodiak Hari Ini 1 September 2026: Taurus Wajib Waspadai 5 Hal Ini
Bagikan