Kesehatan

Pemeriksaan Genomik untuk Mengetahui Potensi Penyakit Langka

Hendaru Tri HanggoroHendaru Tri Hanggoro - Selasa, 24 Januari 2023
Pemeriksaan Genomik untuk Mengetahui Potensi Penyakit Langka

Satu-satunya cara yang bisa dilakukan untuk memastikan kelainan apa yang dimiliki oleh Odalangka (orang dengan penyakit langka) adalah dengan pemeriksaan genomik. (Foto: Unsplash/National Cancer Insti

Ukuran text:
14
Dengarkan Berita:

GEN manusia itu unik. Ia berbeda di setiap individu. Gen merefleksikan kondisi kesehatan seseorang. Salah satunya mempengaruhi potensi penyakit yang bisa diidap oleh seseorang.

Seseorang dengan kelainan genetik berpeluang menderita penyakit langka. Berdasarkan informasi yang dihimpun oleh Laboratorium Prodia, sebanyak 75% penyakit langka berakar dari kelainan genetik.

Penyakit langka merupakan penyakit dengan prevalensi kasus kurang dari 2.000 pasien dalam satu lingkaran populasi. Dan sebanyak 70% pengidap penyakit langka berasal dari kalangan balita dan anak-anak.

Simtom atau tanda-tanda kelainan genetik pada anak bisa kita lihat di antaranya ukuran kepala lebih kecil daripada umumnya, kesulitan berjalan, atau kekurangan intelektual.

Baca juga:

Jaga Kesehatan Usus dengan Konsumsi Minuman Prebiotik Herbal

genomik
Sebanyak 70% pengidap penyakit langka berasal dari kalangan balita dan anak-anak. (Foto: Freepik/Peoplecreation)

Satu-satunya cara yang bisa dilakukan untuk memastikan kelainan apa yang dimiliki oleh Odalangka (orang dengan penyakit langka) adalah dengan pemeriksaan genomik. Selain mencari solusi terhadap kelainan yang sudah diidap, pemeriksaan ini juga bisa untuk mengetahui profil genomik sehingga langkah preventif terjadinya penyakit bisa lebih optimal.

Sayangnya pemeriksaan genomik bukan hal yang mudah. Itu membutuhkan biaya yang tidak sedikit. Selain itu, belum banyak laboratorium klinis yang menyediakan jasa pemeriksaan genomik. Hal tersebut menjadi perhatian serius bagi Penyedia Layanan Laboratorium Klinik, Prodia.

Menyambut Hari Jadinya yang ke-50 Tahun, Prodia berupaya meningkatkan kesadaran terhadap Odalangka. Caranya melalui kegiatan CSR pemeriksaan genetik bagi Odalangka. CSR ditujukan untuk anak-anak dengan penyakit langka di bawah Yayasan Indonesia Rare Disorder (IRD).

Baca juga:

Digitalisasi Tingkatkan Pelayanan Kesehatan di Desa

pemeriksaan genomik
Pemeriksaan laboratorium untuk Odalangka sangat mahal. (Foto: Merahputih.com/Iftinavia Pradinantia)

"Pemeriksaan laboratorium untuk Odalangka sangat mahal. Dan tidak semua laboratorium bisa melakukan prosedur pemeriksaan. Kebetulan kami punya tenaga ahli dan alat yang mumpuni dan kami melihat peluang untuk membantu. Jadi kami support untuk mendiagnosis anak-anak dengan penyakit langka," urai Dewi Muliaty, Direktur Utama Prodia.

Sekira 40 anak dari Yayasan IRD menerima bantuan tersebut. "Walaupun bantuan ini sangat kecil tetapi kami yakin pasti akan bermanfaat karena harganya sangat mahal. Kami tidak bisa sebut berapa nominalnya tapi yang pasti akan sangat bermanfaat untuk anak-anak itu," terangnya.

Untuk saat ini, Prodia baru menjalankan CSR itu untuk skala yang kecil. Namun ke depannya Dewi berharap akan lebih banyak anak yang mendapatkan manfaatnya.

"Selama 50 tahun kami aktif mengedukasi masyarakat untuk menerapkan pola hidup sehat demi mendukung dan mewujudkan masyarakat yang lebih sehat," ujar Dewi Muliaty. (via)

Baca juga:

Bukan Harta dan Tahta, Gen Z Kini Inginkan Peningkatan Kesehatan

#Kesehatan #Penyakit Langka
Google
Tambahkan Merahputih.com Sebagai Sumber Utama di Google untuk Dapatkan Berita Eksklusif.
Tambahkan Sekarang
Bagikan

Iftinavia Pradinantia

I am the master of my fate and the captain of my soul
Show More

Berita Terkait

Lifestyle
Seorang Pria tak Sengaja Telan Earbud, Bunyinya Muncul dalam Perutnya
Pria ini membutuhkan prosedur kolonoskopi untuk mengeluarkan perangkat tersebut.
Dwi Astarini - Jumat, 30 Oktober 2026
Seorang Pria tak Sengaja Telan Earbud, Bunyinya Muncul dalam Perutnya
Lifestyle
Dokter Citra Poerwa Ungkap Dampak Stres Finansial bagi Kesehatan hingga Sandwich Generation
Dokter Citra Poerwa menjelaskan kaitan stres finansial dengan kesehatan mental dan fisik serta pentingnya skala prioritas bagi sandwich generation.
Soffi Amira - Minggu, 25 Oktober 2026
Dokter Citra Poerwa Ungkap Dampak Stres Finansial bagi Kesehatan hingga Sandwich Generation
Indonesia
Rabu Pagi, Kualitas Udara Jakarta tidak Sehat
Kualitas udara Jakarta berada pada poin 162 dengan tingkat konsentrasi polutan PM 2,5 sebesar 71 mikrogram per meter kubik.
Dwi Astarini - Rabu, 21 Oktober 2026
Rabu Pagi, Kualitas Udara Jakarta tidak Sehat
Fun
We Pause We Rise Ajak Perempuan Kenali Perimenopause, Ahli Ingatkan Gejala Brain Fog
We Pause We Rise menggelar Rose & Bloom untuk mengedukasi perempuan tentang perimenopause dan menopause, termasuk brain fog, kesehatan tulang, dan hipertensi.
Ananda Dimas Prasetya - Senin, 19 Oktober 2026
We Pause We Rise Ajak Perempuan Kenali Perimenopause, Ahli Ingatkan Gejala Brain Fog
Indonesia
Jakarta Catat 58 Kasus DBD per Oktober 2026
Secara kumulatif, jumlah kasus selama Januari hingga Oktober 2026 juga lebih rendah jika dibandingkan dengan periode yang sama pada tahun sebelumnya.
Dwi Astarini - Sabtu, 17 Oktober 2026
Jakarta Catat 58 Kasus DBD per Oktober 2026
Lifestyle
Inspirasi Pit Stop F1 Menyelamatkan Nyawa Pasien Rumah Sakit
Inovasi F1 telah memberikan dampak yang jauh melampaui lintasan balap.
Dwi Astarini - Kamis, 15 Oktober 2026
 Inspirasi Pit Stop F1 Menyelamatkan Nyawa Pasien Rumah Sakit
Berita Foto
Pantau Gaya Hidup Makin Personal, U by Prodia Hadirkan U-Buddy
SPG menunjukkan tampilan antarmuka (user interface/UI) aplikasi U-Buddy saat peluncurannya di Jakarta, Rabu (7/10/2026).
Didik Setiawan - Rabu, 07 Oktober 2026
Pantau Gaya Hidup Makin Personal, U by Prodia Hadirkan U-Buddy
Indonesia
Insiden Lab di Rusia, Kemenkes Tingkatkan Kesiapsiagaan
bandara dan pelabuhan internasional di Bali menerapkan peningkatan pengawasan pelaku perjalanan melalui pengawasan deklarasi kesehatan (All Indonesia - SSHP).
Dwi Astarini - Selasa, 06 Oktober 2026
Insiden Lab di Rusia, Kemenkes Tingkatkan Kesiapsiagaan
Lifestyle
Berbagi Cocolan Setara Ciuman Bibir, Rentan Menyebarkan Virus dan Bakteri
Berapa kali celupan yang dibutuhkan untuk memindahkan jumlah bakteri yang kira-kira sama banyaknya dengan ciuman berdurasi 10 detik?
Dwi Astarini - Senin, 05 Oktober 2026
 Berbagi Cocolan Setara Ciuman Bibir, Rentan Menyebarkan Virus dan Bakteri
Indonesia
Jangan Sepelekan Influenza Tipe A, Anak Batuk Demam Tinggi Segera Bawa ke Faskes!
Anak demam tinggi dan sesak napas? Peringatkan bahaya virus influenza tipe A pada anak. Segera bawa ke faskes rujukan terdekat!
Wisnu Cipto - Jumat, 02 Oktober 2026
Jangan Sepelekan Influenza Tipe A, Anak Batuk Demam Tinggi Segera Bawa ke Faskes!
Bagikan