Apa Itu Progeria? Penyakit Genetik Langka dengan Dampak Penuaan Dini

MerahPutih.com - Apa itu Progeria? atau disebut juga Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), merupakan penyakit genetik yang sangat jarang dan mengakibatkan penuaan dini pada anak-anak.

Nama progeria diambil dari bahasa Yunani geras yang berarti usia tua.

Penyakit ini mempengaruhi sekitar 1 dari 20 juta kelahiran di seluruh dunia, dengan gejala yang biasanya mulai muncul saat anak berusia bayi atau balita.

Baca juga:

Profil Sammy Basso: Pejuang Progeria yang Menginspirasi Dunia Medis Itu Tutup Usia

Apa itu Progeria

Penyakit langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak dengan gejala yang muncul sejak usia dini. Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan progeria, perkembangan di dunia medis telah memberikan harapan untuk memperpanjang umur dan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Dukungan terhadap penelitian lebih lanjut sangat penting untuk menemukan pengobatan yang lebih efektif di masa mendatang.

Baca juga:

Cara Biar Terhindar Dari Penyakit Zoonosis

Penyebab

Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA (Lamin A), yang berperan penting dalam menjaga struktur inti sel. Mutasi ini menghasilkan protein abnormal yang dikenal sebagai progerin, yang mempercepat proses penuaan sel.

Akibatnya, anak-anak dengan progeria mengalami penuaan yang jauh lebih cepat dibandingkan anak-anak seusianya.

Gejala Progeria

Gejala progeria biasanya mulai terlihat antara usia 1 hingga 2 tahun. Berikut adalah beberapa tanda umum yang sering ditemui pada anak-anak dengan progeria:

1. Pertumbuhan Terhambat: Anak-anak dengan progeria memiliki pertumbuhan yang lebih lambat sehingga tubuh mereka lebih kecil dari ukuran normal.
2. Kerontokan Rambut: Salah satu tanda utama adalah rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.
3. Kulit Tipis dan Berkerut: Kulit penderita progeria cenderung tipis, kering, dan berkerut seperti kulit orang tua.
4. Ciri Wajah Khas: Wajah anak dengan progeria cenderung memiliki ciri khas seperti dagu kecil, hidung runcing, dan mata besar.
5. Masalah Jantung dan Pembuluh Darah: Anak-anak dengan progeria sering mengalami arteriosklerosis (pengerasan arteri), yang meningkatkan risiko serangan jantung dan stroke.

Baca juga:

2 Gejala Khas Penyakit Mpox yang Patut Diwaspadai

Dampak Progeria

Meskipun progeria tidak memengaruhi kecerdasan, kondisi ini membawa berbagai masalah kesehatan yang biasanya dialami oleh orang tua, seperti penyakit jantung, osteoporosis (pengeroposan tulang), dan kekakuan sendi. Kebanyakan anak dengan progeria meninggal pada usia remaja akibat serangan jantung atau stroke.

Pengobatan Progeria

Saat ini, belum ada obat yang mampu menyembuhkan progeria. Namun, beberapa perawatan dapat membantu memperlambat perkembangan gejala dan memperpanjang harapan hidup.

Baca juga:

3 Jenis Teh Kaya Antioksidan, Lindungi Tubuh Dari Berbagai Penyakit

Salah satu terapi yang menjanjikan adalah penggunaan obat lonafarnib, yang awalnya dikembangkan untuk pengobatan kanker. Obat ini membantu mengurangi produksi progerin dan memperlambat proses penuaan.

Selain lonafarnib, perawatan lain seperti terapi fisik, pengobatan untuk jantung, dan pemantauan kesehatan secara ketat dapat meningkatkan kualitas hidup penderita progeria.