Apa Itu Swyer Syndrome? Kondisi Langka yang Pengaruhi Sistem Reproduksi
Minggu, 04 Agustus 2024 -
MerahPutih.com - Apa itu Swyer Syndrome? atau Sindrom Swyer, kondisi langka yang mempengaruhi perkembangan seksual dan sistem reproduksi.
Kondisi ini mendadak viral kembali, usai atlet Tinju Aljazair Imane Khelif disebut mengidap Swyer Syndrome.
Ini terjadi saat Imane Khelif, menarik perhatian saat bertanding melawan Angela Carini dari Italia di Olimpiade Paris 2024 pada Kamis (1/8/2024). Pertandingan tinju wanita yang berlangsung selama 46 detik ini menimbulkan kontroversi karena fokus pada jenis kelamin Khelif.
Dengan perawakan tubuh yang mirip laki-laki dan kromosom XY, yang biasanya ditemukan pada pria, Khelif dianggap tidak sebanding dengan Carini.
Baca juga:
Apa Itu Swyer Syndrome?
Swyer Syndrome adalah kelainan genetik yang mempengaruhi individu dengan kromosom XY, yang biasanya berkembang menjadi pria.
Pada kasus Swyer Syndrome, meskipun individu memiliki kromosom XY, mereka tidak mengembangkan organ reproduksi pria yang normal dan malah memiliki struktur tubuh yang mirip dengan wanita. Kondisi ini dikenal juga sebagai sindrom gonadal dysgenesis.
Penyebab Swyer SyndromeSwyer Syndrome disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi perkembangan gonad (testis) pada individu yang seharusnya berkembang menjadi pria.
Mutasi ini biasanya terjadi pada gen SRY (Sex-determining Region Y), yang berperan dalam menentukan jenis kelamin pria.
Baca juga:
Ketika gen ini tidak berfungsi dengan baik, gonad tidak berkembang dengan benar, mengakibatkan individu dengan kromosom XY tidak memiliki organ reproduksi pria dan memiliki ciri-ciri seksual sekunder wanita.
Gejala Swyer Syndrome
Gejala Swyer Syndrome dapat bervariasi, tetapi beberapa tanda umum meliputi:
-
>Ketiadaan Menstruasi: Wanita dengan Swyer Syndrome mungkin tidak mengalami menstruasi pada usia remaja, karena ovarium tidak berkembang.
>Keterlambatan Pubertas: Individu mungkin mengalami keterlambatan atau ketidakmampuan untuk mengalami perubahan seksual sekunder yang biasanya terjadi selama pubertas.
>Ketiadaan Organ Reproduksi Pria: Meskipun memiliki kromosom XY, individu tidak memiliki organ reproduksi pria seperti testis.
Diagnosis Swyer Syndrome
Baca juga:
Apa itu Stalkerware? Teknologi Pengintai yang Sering Digunakan Mantan Kekasih
Diagnosis Swyer Syndrome biasanya dilakukan melalui beberapa langkah berikut:
-
>Pemeriksaan Fisik: Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengevaluasi ciri-ciri seksual sekunder dan tanda-tanda lain yang mungkin terkait.
>Tes Genetik: Uji genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi mutasi pada gen SRY dan memastikan diagnosis Swyer Syndrome.
>Pemeriksaan Kromosom: Analisis kromosom dilakukan untuk mengonfirmasi adanya kromosom XY pada individu yang menunjukkan gejala sindrom.
Perawatan Swyer Syndrome
Meskipun tidak ada penyembuhan untuk Swyer Syndrome, beberapa opsi perawatan dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup individu:
Baca juga:
-
>Terapi Hormon: Terapi hormon dapat diberikan untuk merangsang perkembangan seksual sekunder dan mendukung kesehatan tulang.
>Operasi: Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengangkat gonad yang tidak berfungsi (gonadectomi) guna mengurangi risiko kanker.
>Dukungan Psikologis: Dukungan emosional dan psikologis penting untuk membantu individu menghadapi tantangan yang terkait dengan kondisi ini.
Sebagai catatan jika Anda atau seseorang yang Anda kenal mengalami gejala yang mencurigakan dan mengarah ke Swyer Syndrome, penting untuk berkonsultasi dengan profesional medis untuk diagnosis dan perawatan yang tepat.
