Kenali Thalassemia Pada Anak

THALASSEMIA mengintai anak-anak Indonesia. Penyakit ini ditemukan di negara-negara Asia Tenggara (termasuk Indonesia), Timur Tengah, Afrika sub-sahara, dan Mediterania. Apa itu thalassemia?

Thalassemia merupakan kelainan pada darah yang diturunkan karena tidak terbentuknya atau
berkurangnya salah satu rantai globin baik itu alfa ataupun beta yang merupakan komponen dari hemoglobin.

Baca Juga:

Pemeriksaan Prapernikahan Cegah Thalassemia

"Hemoglobin adalah bagian dari sel darah merah. Jika ada gangguan pada hemoglobin, maka sel darah merah dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik dan masa hidupnya juga lebih pendek," jelas dr. Bambang Sudarmanto, SpA(K), MARS, konsultan Hematologi Onkologi Anak RSUP dr. Kariadi Semarang.

Secara klinis, thalasemia dibagi menjadi tiga, yaitu thalasemia minor, thalasemia intermedia dan thalasemia mayor. Pada thalasemia minor, seseorang membawa sifat thalasemia tetapi produksi hemoglobin masih cukup sehingga mereka dapat dianggap orang sehat.

Pada beberapa kasus, dijumpai anemia ringan yang sering disalahartikan dengan kekurangan besi. Pada thalasemia intermedia, terjadi anemia dengan beberapa derajat keparahan sehingga membutuhkan transfusi darah tetapi tidak rutin. Thalasemia mayor merupakan bentuk yang paling berat di mana penderita membutuhkan transfusi darah secara rutin seumur hidup.

Tanda dan gejala thalasemia yang dapat dijumpai yaitu tampak pucat akibat penurunan kadar hemoglobin (Hb), terkadang terlihat kuning (ikterus) akibat pecahnya sel darah merah yang berat, teraba benjolan pada perut saat memandikan anak. Pembesaran ini biasanya dijumpai pada organ limpa akibat kompensasi anemia kronik di mana limpa bekerja keras membantu tulang untuk membentuk sel darah merah.

Baca Juga:

Monitor Tekanan Darah Perempuan Seharusnya Dilakukan dengan Cara Berbeda

Jika didapati adanya tanda dan gejala thalasemia segera periksakan ke dokter untuk mendapat pemeriksaan sel darah merah untuk melihat adanya gambaran mikrositik hipokromik (sel darah merah dengan hemoglobin kurang dan berukuran kecil serta pucat) dan elektroforesis hemoglobin untuk mengetahui jenis hemoglobin pasien dan jumlahnya.

Pemeriksaan lainnya juga dapat dianjurkan oleh dokter seperti analisis DNA untuk mengonfirmasi mutasi pada gen yang menghasilkan globin alfa dan beta, dan pemeriksaan besi untuk menyingkirkan kemungkinan anemia defisiensi besi.

Dokter Bambang menjelaskan bahwa penderita thalassemia berpotensi mengalami komplikasi jangka panjang. Misalnya, gagal jantung, kelainan hormonal, gangguan tumbuh kembang, hingga diabetes melitus.

Pengobatan utama dari thalasemia adalah transfusi. Transfusi darah mulai diberikan pada pasien thalasemia bila pemeriksaan laboratorium membuktikan bahwa pasien menderita thalasemia mayor atau kadar hemogobin kurang dari 7 g/dL setelah 2 kali pemeriksaan dengan selang waktu lebih dari dua minggu tanpa adanya tanda infeksi. Apabila kadar hemoglobin lebih dari 7 g/dL dan dijumpai gagal tumbuh dan/atau deformitas (kelainan tulang). Transfusi umumnya diberikan dengan interval setiap tiga hingga empat minggu.

Baca Juga:

Terasa Enam Tanda Sakit Perut Begini, Kamu Wajib Cek Kesehatan

Walaupun transfusi merupakan pengobatan utama pasien thalasemia, transfusi memiliki dampak yang tidak diinginkan. Salah satu efek samping dari transfusi adalah kelebihan zat besi mengingat satu kantung darah 250 mL mengandung sekitar 200 mg besi sedangkan besi yang keluar dari tubuh hanya 1-3 mg/hari. Kelebihan besi ini akan ditimbun di semua organ, terutama hati, jantung, dan kelenjar pembentuk hormon.

"Penumpukan besi pada organ tubuh mengakibatkan gangguan dalam fungsi organnya seperti penyakit pada hati, kegagalan jantung, kencing manis, dan sebagainya tergantung organ mana yang terkena," urainya.

Oleh karena itu, pasien thalasemia yang tergantung dengan transfusi diberikan pengobatan kelasi besi dengan tujuan mengeluarkan kelebihan besi akibat anemia kronik dan transfusi yang diberikan. Pemberian obat kelasi besi dapat mencegah komplikasi kelebihan besi dan menurunkan angka kematian pada pasien thalasemia. Obat kelasi besi mulai diberikan setelah timbunan besi dalam tubuh pasien bermakna yang diukur dari kadar ferritin dalam darah mencapai 1000 ng/mL atau kejenuhan.

Selain transfusi darah, dokter Bambang juga menjelaskan beberapa pengobatan yang bisa dilakukan oleh pasien dengan thalassemia. Pengobatan tersebut yakni terapi kelasi besi, suplementasi asam folat, splenektomi, dan transplantasi sumsum tulang. (avia)

Baca Juga:

Awas, Jangan Abaikan Penyakit Jantung Bawaan